ABSTRACT
En este trabajo se realizó una revisión narrativa de los principales hallazgos en la literatura médica sobre las manifestaciones clínicas de la encefalitis autoinmune pediátrica (EAP) no mediada por anticuerpos anti receptor del ácido N-metil-D-aspartato (NMDAR). Las EAP que se destacaron se asocian con anticuerpos específicos como el complejo de canales de potasio dependiente de voltaje, la decarboxilasa del ácido glutámico, el receptor del ácido alfa-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazolpropiónico y el receptor ácido-gamma-aminobutírico. El diagnóstico de esta patología es un desafío en pediatría debido a la complejidad de las manifestaciones psiquiátricas y neurológicas generadas por la afectación de la corteza, el sistema límbico, el tallo cerebral, los ganglios basales y el cerebelo. A su vez, la comprensión de sus síntomas permite identificar la superposición en las presentaciones clínicas entre los diferentes tipos de EAP y el diagnóstico diferencial con otras enfermedades inflamatorias del cerebro, infecciones, enfermedades metabólicas y trastornos psiquiátricos. El conocimiento biomédico y la sospecha clínica de las EAP no NMDAR establece un campo de investigación que crece en neuropsiquiatría y favorece el diagnóstico y tratamiento de las encefalitis subdiagnosticadas.
This work presents a narrative review of the main findings in the medical literature on the clinical manifestations of pediatric autoimmune encephalitis (PAE) not mediated by anti-N-methyl-Daspartate acid receptor (NMDAR) antibodies. Prominent PAEs are associated with specific antibodies, such as the voltage-gated potassium channel complex, glutamic acid decarboxylase, alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor, and alpha-amino -3-hydroxy-5. -methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor. -gamma-aminobutyric. Diagnosis of this pathology is a challenge in pediatrics due to the complexity of psychiatric and neurological manifestations generated by involvement of cortex, limbic system, brainstem, basal ganglia and cerebellum. In turn, understanding its symptoms allows identifying the overlap in clinical presentations between the different types of PAE and the differential diagnosis with other inflammatory diseases of the brain, infections, metabolic diseases and psychiatric disorders. Biomedical knowledge and clinical suspicion of non-NMDAR PAE establishes a growing field of research in neuropsychiatry and favors the diagnosis and treatment of underdiagnosed encephalitides.
ABSTRACT
Objetivos. Determinar los factores sociodemográficos, clínicos y radiológicos asociados al tiempo de progresión de discapacidad en pacientes con esclerosis múltiple (EM). Materiales y métodos. Estudio transversal analítico, basado en registros de la historia clínica de pacientes del Instituto Neurológico de Colombia, entre el 2013 y 2021. La progresión a discapacidad de los pacientes con EM se definió como el tiempo hasta un aumento de por lo menos 0,5 puntos en el valor de la EDSS (del inglés Expanded Disability Status Scale), sostenido por al menos seis meses. Se usó un modelo de regresión de Cox para estimar la función de supervivencia y los hazard ratios (HR) con sus intervalos de confianza de 95% (IC 95%). Resultados. Se incluyeron 216 pacientes, de los cuales el 25% progresó a discapacidad, la mediana de supervivencia fue de 78 meses (RIC 95%: 70−83), las lesiones activas (HR = 1,94; IC 95%: 1,10−3,44), el sexo masculino (HR = 2,5; IC 95%: 1,32−4,73), y las enfermedades neurológicas (HR = 2,18; IC95%: 1,03−4,61) se asociaron en el modelo multivariado. Conclusiones. La mediana de tiempo de progresión hacia la discapacidad fue de 72 meses. Las lesiones activas captadas en resonancia magnética y el sexo masculino se asociaron con mayor progresión de la discapacidad, con resultados estadísticamente significativos en el modelo multivariado.
Objectives. To determine the sociodemographic, clinical and radiological factors associated with time to disability progression in patients with multiple sclerosis (MS). Materials and methods. Cross-sectional descriptive study with an analytical component, based on clinical records of patients at the Neurological Institute of Colombia, between 2013 and 2021. Progression to disability in MS patients was defined as the time to an increase of at least 0.5 points in the EDSS (Expanded Disability Status Scale) score, sustained for at least six months. A Cox regression model was used to estimate the survival function and Hazard Ratios (HR) with their 95% confidence intervals (95% CI). Results. We included 216 patients, of whom 25% progressed to disability, median survival was 78 months (95% CI: 70-83), active lesions (HR = 1.94; 95% CI: 1.10-3.44), cerebellar complications (HR = 2.03; 95% CI: 0. 99-4.16), being male (HR = 2.5; 95% CI: 1.32-4.73), and having neurological diseases (HR = 2.18; 95% CI: 1.03-4.61) were associated as risk factors. While relapsing remitting MS (HR = 0.63; 95% CI: 0.31-1.26) and age at diagnosis less than 40 years (HR = 0.96; 95% CI: 0.53-1.76) were associated as protective factors. Conclusions. Progression is affected by many factors, and there is no single independent factor.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Multivariate Analysis , Disabled Persons , Multiple Sclerosis , Patients , SurvivorshipABSTRACT
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica, autoinmune y neurodegenerativa; que tiene como principal característica la desmielinización de los axones en el sistema nervioso. Los medicamentos modificadores de la enfermedad (MME) logran retrasar la aparición de los síntomas y modificar parcialmente el progreso de la desmielinización y daño neuronal, resultando cada vez más complejo determinar un esquema terapéutico estandarizado según la condición particular de cada paciente. En este artículo se presenta una revisión actualizada de la evidencia clínica que ha llevado al uso de los esquemas terapéuticos en EM. La mayoría de los medicamentos aprobados actualmente son utilizados para la EM remitente-recurrente y se pueden dividir de acuerdo a la eficacia y seguridad. Los medicamentos de primera línea han mostrado una baja o moderada eficacia y alta seguridad; después de usar estos fármacos sin lograr una buena respuesta o ante una enfermedad avanzada se usan medicamentos de segunda y tercera línea que tienen una alta eficacia, pero son menos seguros, presentando mayores efectos secundarios y riesgos asociados para los pacientes. El ocrelizumab es el único fármaco aceptado para la EM primaria progresiva y el siponimod fue aprobado como una alternativa para la EM secundaria progresiva. El desarrollo de nuevos medicamentos y el seguimiento clínico de los ya aprobados permitirá establecer un mejor abordaje terapéutico logrando así mejorar la calidad de vida de cada paciente.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic, autoimmune and neurodegenerative disease; whose main characteristic is the demyelination of axons in the nervous system. Disease-modifying drugs (DMD) can delay the onset of symptoms and partially modify the progression of demyelination and neuronal damage, making it increasingly complex to determine a standardized therapeutic scheme that is individualized to each patient. This article presents an updated review on the clinical evidence that has led to the use of current therapeutic schemes in MS with focus on DMD. Current medications in treating relapsing-remitting MS can be divided according to efficacy and safety. First-line drugs have shown low or moderate efficacy and high safety. Second- and third-line drugs are used after a poor response or in cases of advanced disease. These drugs are highly effective, but less safe, presenting greater side effects and associated risks for patients. Ocrelizumab is the only accepted drug for primary progressive MS and siponimod is accepted as an alternative for secondary progressive MS. The development of new medications and the clinical follow-up of those already approved will allow establishing a better therapeutic approach, thus improving the quality of life of each patient.
Subject(s)
Humans , Immunosuppressive Agents/therapeutic use , Multiple Sclerosis/drug therapy , Demyelinating Diseases/drug therapyABSTRACT
Dentro de las neoplasias no trofoblásticas gestacionales de tipo vascular, el corioangioma es la más común. Se caracteriza por presentar una proliferación exagerada de estructuras vasculares, con células endoteliales y vellosidades coriónicas que generan una alteración de los vasos sanguíneos tanto arteriales como venosos. Tiene una incidencia menor al 1%, con tasas de mortalidad perinatal aproximadas entre 18% a 40%. Se presenta el caso de un corioangioma placentario diagnosticado a las 26 semanas de gestación en una paciente de 21 años de edad sin controles prenatales previos, el cual generó un lóbulo accesorio de 7 cm con tinción positiva en el análisis inmunohistoquímico para anticuerpos antimúsculo liso y CD34, y negativa para Ki67. El corioangioma desencadenó complicaciones en el embarazo, con parto pretérmino, hidropesía fetal y retardo en el crecimiento intrauterino, que llevaron a la muerte fetal. La falta de control prenatal en nuestra paciente impidió que se detectaran las anomalías placentarias oportunamente, con un desenlace fatal para el feto. Un control prenatal adecuado con seguimiento ecográfico puede evitar eventos fatales como el presentado. El análisis macroscópico y microscópico de la placenta puede favorecer la identificación de los casos y el aporte a las estadísticas de incidencia y mortalidad.
Among vascular gestational nontrophoblastic tumors, chorioangioma is the most common. It is characterized by an exaggerated proliferation of vascular structures, with endothelial cells and chorionic villi that generate abnormalities of both arterial and venous blood vessels. It has an incidence of less than 1%, with perinatal mortality rates between 18% to 40%. We present the case of a 21-year-old patient without previous prenatal controls, with a placental chorioangioma diagnosed at 26 weeks of gestation that formed a 7 cm accessory lobe, with positive staining during immunohistochemical analysis for smooth anti-muscle antibodies and CD34, and negative for Ki67. The placental chorioangioma triggered complications during pregnancy, with preterm delivery, hydrops fetalis, and intrauterine growth retardation leading to fetal death. The lack of prenatal control in our patient prevented an early detection of placental abnormalities with a fatal outcome for the fetus. Adequate prenatal control with ultrasound monitoring can avoid fatal events such as the one presented. Macroscopic and microscopic analysis of the placenta can help identify cases and contribute to incidence and mortality statistics.
Subject(s)
Humans , Pregnancy , Immunohistochemistry , Trophoblastic Neoplasms , Fetal Death , HemangiomaABSTRACT
RESUMEN Objetivo: describir las características sociodemográficas, aspectos clínicos y complicaciones de los niños de 0 a 10 años de edad que sufrieron traumatismo craneoencefálico, atendidos en el Hospital General de Medellín y en la Clínica Somer de Rionegro entre los años 2010 y 2017. Métodos: estudio descriptivo retrospectivo, toma como fuente de información las historias clínicas de los niños con diagnósticos relacionados con el traumatismo craneoencefálico entre 2010-2017. Se calcularon las proporciones de las variables sociodemográficas, circunstanciales, espacio-temporales y clínicas. Resultados: se encontraron 224 pacientes con traumatismo craneoencefálico, el 64,7 % de los casos fueron de sexo masculino, la edad promedio fue de 4,5 años. El trauma ocurrió con mayor frecuencia en el domicilio del paciente entre los días de la semana en las horas de la tarde. La causa principal del trauma fue caída (75 %), seguido por accidentes de tránsito (13,3 %). La gravedad del traumatismo se midió con la escala de coma de Glasgow, el 78 % fue leve, hubo un caso fatal y 7 (3 %) tuvieron complicaciones motoras durante la hospitalización. Conclusión: los hallazgos de este estudio coinciden con las principales características del traumatismo craneoencefálico de la población pediátrica en el mundo, amplía la información regional y local para el desarrollo de estrategias de prevención, diagnóstico y seguimiento a largo plazo de los pacientes.
SUMMARY Objective: To describe the demography, clinical presentation and complications associated with traumatic brain injury (TBI) in a cohort of children, ages 0-10, treated at Hospital General de Medellín and Clínica Somer between 2010-2017. Methods: Cross sectional retrospective study chart review of all children with a diagnosis of TBI between 2010 and 2017. There were systematic review and recording of demographic information, mechanism of injury, clinical presentation, and associated complications. Results: A total of 224 patients with TBI were identified. Among them, 64.7% were males and mean age was 4.5 years. Injuries most frequently occurred at the patient's home, during the afternoon hours and between Monday and Friday. The most common mechanisms of injury were falls (75%), followed by motor vehicle accidents (13.3%). Severity of injury, measured by Glasgow coma scale, found that 78% of cases were mild. Seven (3%) of cases had neuromuscular complications during hospitalization and one TBI related death was identified. Conclusion: Findings of this study are consistent with the known characteristics of pediatric TBI worldwide. This information may be used to improve prevention, diagnosis, and long term follow-up.
Subject(s)
Humans , Infant , Child, Preschool , Child , Brain Injuries, Traumatic , Wounds and Injuries , Medical RecordsABSTRACT
Resumen Las técnicas empleadas para la detección del Helicobacter pylori (H. pylori) son no invasivas e invasivas. En estas últimas, la presencia del H. pylori se determina a partir de la tinción de hematoxilina-eosina (HE), prueba rutinaria, mientras que en pocas ocasiones se aplica la tinción de Warthin-Starry (WS) como coloración especial. Objetivo: identificar la presencia de H. pylori por medio de la coloración especial de la WS en biopsias de pacientes con gastritis crónica folicular, previamente negativas en la tinción HE. Materiales y métodos: se desarrolló un estudio de tipo descriptivo transversal, en un período de 12 meses. Se tomaron los bloques de parafina de las muestras de la mucosa gástrica de pacientes con diagnóstico de gastritis crónica e hiperplasia folicular. Además, se extrajo un corte histológico del mismo bloque, al cual se le aplicó HE y se determinó la presencia o ausencia de H. pylori. Así, de estar ausente, se tomó del mismo bloque un corte adicional y se aplicó WS. Esto se evaluó con el fin de identificar la existencia o no del bacilo. Resultados: se recolectaron 314 muestras; 209 fueron negativas y 105 fueron positivas para HE. El 45 % (94) de estas muestras fueron positivas respecto a la presencia del bacilo, al aplicar la segunda coloración, y el 55 % (115) de las muestras persistieron negativas. Conclusión: el hallazgo de H. pylori es significativamente alto al aplicar la coloración de WS a muestras cuyo estudio histológico evidenció la ausencia del bacilo en biopsias de la mucosa gástrica, especialmente en muestras con escasa cantidad de bacterias.
Abstract Non-invasive and invasive techniques can be used for detection of Helicobacter pylori. An invasive technique identifies the bacteria through routine hematoxylin-eosin staining. Warthin-Starry stain is rarely used. Objective: Our objective was to identify H. pylori by Warthin-Starry staining of patient's biopsies with chronic follicular gastritis who had previously tested negative in hematoxylin-eosin staining. Materials and methods: This is a descriptive, cross-sectional descriptive study that was carried out over a period of 12 months. The study examined paraffin blocks of samples taken from the gastric mucosa of patients diagnosed with chronic gastritis and follicular hyperplasia. A histological section was extracted from a block and tested with hematoxylin-eosin staining for the presence or absence of H. pylori. If absent, an additional cut was taken from the same block and Warthin-Starry staining was used to retest for the presence of the bacteria. Results: Of the 314 samples collected, 209 tested negative, and 105 tested positive for H. pylori when hematoxylin-eosin staining was used. Of the 209 negative samples, 45% (94) tested positive when Warthin Starry stain was used, and 55% (115) still tested negative. Conclusion: Findings of H. pylori are significantly higher when Warthin Starry stain was used to test samples whose previous histological study had evidenced an absence of the bacillus, especially in samples with a small amount of bacteria.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Helicobacter pylori , Gastritis , Hematoxylin , Hyperplasia , Bacteria , Gastric MucosaABSTRACT
El avance científico y tecnológico de la biología molecular en el mundo trajo un nuevo abordaje de los problemas biológicos, que ha permitido dar paso a una nueva etapa de la investigación científica en la biología, la química y la física, así como a nuevas prácticas en la medicina. El uso de las herramientas de la biología molecular como apoyo diagnóstico en un amplio número de enfermedades infecciosas y de base genética es uno de los campos que mayor desarrollo tiene actualmente en la medicina. Esta área de la práctica médica se circunscribe en el uso de la información genética (ADN y ARN) de los individuos para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad desde la patología molecular y la terapia génica, y actualmente, en el control y prevención de las mismas desde la identificación de factores de riesgo y el uso de esta información en la epidemiología molecular. Este módulo da inicio a una completa selección de temas de medicina y biología molecular que introducirán al lector en el qué, por qué y para qué de las herramientas de la biología molecular que se usan actualmente en los mejores laboratorios clínicos y de investigación en el mundo para la prevención, apoyo diagnóstico y terapéutica de un amplio número de enfermedades.
Scientific and technological development of molecular biology in the world generated a new approach in the biological problems, which have opened a new era of scientific research in biology, chemistry, and physics, as well as to new procedures in medicine. The use of molecular biology tools in diagnosis of a wide range of infectious and genetic diseases is currently the base that supports the medical practice. This area of medicine is related with the genetic information use (DNA and RNA), of the subjects for diagnosis and treatment of the disease since molecular pathology and gene therapy, and the control and prevention of disease with the risk factors identification and the use of this information in the molecular epidemiology. This article is the beginning to a reviews series of molecular biology and medicine, that will introduce the reader in the what, why and how of the molecular biology tools currently used in clinical and research laboratories in the world for the prevention, diagnosis, and therapeutic support of a wide number of diseases.
Subject(s)
Humans , DNA , Molecular Biology , Molecular StructureABSTRACT
La enfermedad de Alzheimer es la causa de demencia senil más común en el mundo. Los marcadores histopatológicos asociados a la enfermedad son la acumulación extracelular de los péptidos β-amiloides y la intracelular de la proteína tau hiperfosforilada. La fosforilación de la proteína tau es regulada por múltiples quinasas y fosfatasas, y del equilibrio entre éstas depende su adecuada función o su agregación. La quinasa dependiente de ciclina 5 es una de las principales quinasas implicadas en la fosforilación de la proteína tau; tiene una acción directa sobre diversos residuos y participa en la regulación de diferentes sustratos para el funcionamiento correcto de la neurona; sin embargo, en condiciones alteradas puede desencadenar la enfermedad de Alzheimer. Así mismo, alteraciones que lleven a la agregación de proteínas o fallas en las vías de degradación de éstas en la célula, como el sistemaubicuitina-proteasoma y la autofagia, pueden facilitar el desarrollo de la enfermedad. La búsqueda de estrategias terapéuticas eficaces para los pacientes con la enfermedad de Alzheimer debe intentar unificar los mecanismos patogénicos de la enfermedad desde la complejidad que representa un proceso crónico y multifactorial.
Alzheimer disease is the most common cause of dementia in the world. The major histopathologicalmarkers associated with the disease are the accumulation of extracellular amyloid β-peptides and the accumulation of intracellular hyperphosphorylated tau protein. Multiple kinases and phosphatases can regulate tau phosphorylation, and the adequate function or aggregation depends on the balance between these enzymes. Cyclin-dependent kinase 5 is one of the major kinases involved in tau phosphorylation.This kinase has a direct action by phosphorylating various residues, and participates in the regulation of a variety of substrates for proper neuron function; however, dysregulation conditions can trigger Alzheimer disease. As well, changes in the cell that leading to protein aggregation or failure in their degradation pathways, such as the ubiquitin-proteasome system and autophagy, can facilitate the development of the disease. The search of effective treatment strategies for patients with Alzheimer disease should try to unify the pathogenic mechanisms from within complexity of this chronic and multifactorial condition.
Subject(s)
Humans , Alzheimer Disease , Amyloid beta-Peptides , Dementia , tau ProteinsABSTRACT
Las anormalidades fetales afectan alrededor del 1 por ciento de los recién nacidos en todo el mundo y están asociadas con cerca del 20 por ciento de la mortalidad infantil durante el primer año de vida. El diagnóstico prenatal permite la detección temprana tanto de enfermedades del feto como de la madre, con el fin de brindar una mejor manera de afrontar la situación o iniciar medidas terapéuticas durante el embarazo o después del nacimiento, incluso en algunos países se permite cuestionar la continuación del embarazo. Este diagnóstico se realiza mediante análisis citológicos y genéticos con métodos invasivos y no invasivos. Los métodos invasivos, que incluyen amniocentesis, cordocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas, permiten extraer el material para el análisis, pero generan en la madre ruptura de membranas, propiciando complicaciones como hemorragias, infecciones y abortos. Frente a esto, se ha venido proponiendo el uso de métodos no invasivos, entre ellos el estudio de células fetales como linfocitos, eritroblastos y trofoblastos, y ácidos nucleicos fetales (ADN y ARNm) que circulan en la sangre periférica de la madre, con el fin de evitar lesiones del feto o de la madre. En el presente artículo se pretende realizar una revisión de los métodos de diagnóstico prenatal, su aplicación y su desarrollo potencial.